问题描述:新生儿筛查是阳性,但尿不臭,可以排除苯丙...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
问题描述:新生儿筛查是阳性,但尿不臭,可以排除苯丙酮尿症吗
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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孟庆瑞 医师 河南省南阳市卧龙区安皋镇连庄村卫生所内科 一级
擅长:急性上呼道感染,冠心病,胃、十二指肠溃疡
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问题分析: 不能,苯丙酮尿症,是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集,经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的大脑发育,引起智力障碍和癫痫,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
意见建议:进一步确诊,尽早进行饮食控制,给予低苯丙氨酸饮食,由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸,所以含有这种甜味剂的饮品皆不适宜苯丙酮尿症患者饮用。婴儿可以喂特制的低苯丙胺酸奶粉,饮食控制年龄越小,效果越好。
相关问答

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应,表现为皮肤黄疸,紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药,发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性,确诊一下是否蚕豆病,因为新生儿初筛只是取一滴血,所以难免会出现误差。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿筛查甲状腺偏高,首先家长要积极送患儿去医院定期接受微量元素检测,仔细观察病情。
如果婴儿甲状腺激素高症状轻的人,为了避免病情恶化,可以在饮食上调整不摄入高热量、高蛋白、高碘的食物。症状严重时,患者可服用甲状腺激素抑制剂帮助治疗,必要时婴儿长大后可前往医院外科手术切除甲状腺帮助治疗。有些孩子在生后6个月逐渐会恢复到正常。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面,第1个是听力筛查,一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查,例如耳声发射检查,主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查,指遗传代谢病方面的筛查,一般包括甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,这是基本两项。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿败血症好治,早期治疗、针对于感染细菌的敏感抗生素还是可以治好的,大多数预后都是比较良好的。但如果感染中毒症状比较重,可能会造成脑子的损伤,这种往往预后都比较差。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。