孕检抽血化验,唐氏综合症指标属于高危人群,夫妻二人...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孕检抽血化验,唐氏综合症指标属于高危人群,夫妻二人身体健康,也无遗传病家史,本人今年33岁,请问有没必要做羊水穿刺进一步确认胎儿是否有患唐氏的危险,恳请指点,万分感谢!
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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廖海波 南昌大学第二附属医院其他 三级甲等
擅长:擅长医学影像方面的诊断
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问题分析: 你好!唐氏综合症属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄越大,本病的发生率越高。
意见建议:建议你到专科门诊就诊,夫妻二人做个染色体检查。
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:你好,引起唐氏综合症有各方同,像是遗传病家史或是在怀孕时接触到这一类人也是有可能性的(老一辈人比较迷信这方面),也有可能性是直系亲属旁系三代以上有人有或是隔代遗传,或是怀孕期间接触到什么化学物品有所导致的:建议远离不良的环境,怀孕期间要多注意一些有可能影响到胎儿发育畸形的物品或化学与农药,还有燥喑等,还要有营养要充实,在医生的指导下服药与输氧,以保证胎儿的健康。
相关问答

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。