cdkl5基因突变宝宝会怎样

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cdkl5基因突变宝宝会怎样
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王志新 主任医师 中日友好医院儿科 三级甲等
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性...
CDKL5基因突变宝宝会导致智力障碍。
正目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependentkinase-like5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantilespasms)、早发难治性癫痫(eady-onsetintractableepilepsy)及早发惊厥型Rett综合征(Hanefeldvariant)相关。这种疾病称为“雷特综合征”,此基因突变会导致智力障碍。
得了cdk15的宝宝,其父母建议也查基因,如果父母基因无问题,则孩子是基因突变引起的,很遗憾,目前医学技术还不能治疗。
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相关问答

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

孩子基因突变,对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时,会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷,智力低下,基因突变还会引起各种症状,也包括骨骼异常。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿基因突变,从遗传学的角度来看,是很多因素共同作用引起的。比如生物内部因素,还有界环境条件等都会引起基因突变的。一旦新生儿出现基因突变,就会导致一些疾病的出现,导致癌症的发生,新生儿举止异常等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

到医院去检查染色体。如果双方都没有异常。就可以怀孕。而且在怀孕过程中避免物理性,化学性的影响。可以到医院去检查染色体。如果双方都没有异常。就可以怀孕。而且在怀孕过程中避免物理性,化学性的影响。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

如果发现有肺癌基因突变的情况下,会多一种的治疗方式,基因突变的话就是多加一个靶向治疗,基因突变的主要原因,大部分都是来自遗传的情况,但是也有极少部分,并不是因为遗传导致的。当然还是不突变的,更加好治疗一些。可适当服用中药增强免疫力,遏制肿瘤的进一步的扩散和转移。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。