通常情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损，导致反复感染，还会引起巨细胞，EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等，影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法，就是进行骨髓移植。
酸奶嘌呤含量并不高，适量的喝酸奶并不会引发身体内嘌呤升高，也不会引发痛风现象。酸奶之中含有比较多的乳酸菌，可以有效的平衡肠道内的菌群，保护肠道粘膜，起到促进消化、防癌抗癌、提高免疫力的作用。
腺嘌呤主要是核酸的组成部分，参与遗传物质合成，腺嘌呤可以促进白细胞增生，使体内白细胞的数目增加，从而用于防治各种原因引起的白细胞减少症，特别适用于肿瘤化疗时引起的白细胞减少症，也可以用于急性粒细胞减少症等。
肉的嘌呤比豆腐的嘌呤高。如果食入含有高嘌呤类的物质，经过人体的代谢容易产生高尿酸血症，高尿酸可以诱发痛风的发作。痛风最常见的表现是突然反复发作的跖趾，通常于夜间突然发作。
羊肉是属于第二种含嘌呤高的一种食物，像鸡、猪、牛、羊、鸭，还有鱼类都是含嘌呤比较高的食物，所以羊肉的嘌呤含量也是不低的。像是菠菜、枸杞、豆类，还有花生、腰果、坚果以及海带、银耳、竹笋这些蔬菜当中的嘌呤含量也是相当高。
