十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。
一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，其中21三体综合征最常见。
二十三体综合征怀孕期间有以下几种现象。
正常情况下，由于染色体异常会引起胎儿的发育异常，比如出现智力发育障碍、特殊面容、各种畸形等，甚至导致流产。可以在医院进行唐氏筛查、无创DNA检查。另外，需要定期的按医嘱进行孕检，减少各种不利因素的影响。
建议孕妇在怀孕期间注意饮食要以清淡为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，及时补充怀孕所需的维生素。
正常人类有23对染色体，每对染色体有两条。而三体综合征就是指染色体发育异常，由两条染色体增多一条，变为三条染色体。23对染色体，每对功能都不同。三体综合征引发疾病，表现也不相同。
18三体综合征正常值是小于1:350。如果大于数值考虑有发生这种疾病的几率。怀孕15-20周可以做唐氏筛查检查，通过检查血hcg，afp，游离雌三醇结合孕妇的基本情况计算出结果，看是否存在高危情况。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
