儿童骨髓增生异常综合征是接触有害物质、电离辐射、靶基因突变等原因引起的。
1.接触有害物质：如果经常接触苯、烷化剂、拓扑酶抑制剂等有害物质，可能会破坏DNA，并且损伤DNA修复酶，从而导致儿童骨髓增生异常综合征。
2.电离辐射：如果儿童长期过多接触电离辐射高的物质，也可破坏DNA，从而引起骨髓增生异常综合征。
3.靶基因突变：靶基因缺失、重复、重组造成的等位基因的丢失，同样可能会导致儿童骨髓增生异常综合征的发生。
骨髓增生异常综合征属于恶性血液系统肿瘤，简称MDS。病情复杂，兼具急性白血病以及再生障碍性贫血的特点。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，肿瘤细胞随着血液系统四处流动，临床表现为造血细胞出现不同程度的异常变化。
MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生，诱变剂如病毒，某些药物化疗药，辐射放疗，工业反应剂及环境污染等可致癌作用。引起染色体重排和基因重排。
表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄。
骨髓增生异常综合征的晚期症状包括，出现较严重的白细胞减少，病人表现为严重的贫血，病人出现较严重的血小板减少，病人表现为易发生感染，严重乏力等症状，出现皮肤的出血，甚至较严重内脏出血的症状，部分病人可转化为急性白血病，侵犯中枢神经系统、皮肤、关节等。
骨髓增生异常综合征的五种分型是难治性贫血伴有单系的病态造血，难治性的贫血伴有多系病态造血，难治性贫血伴环形铁幼粒细胞的增多症，难治性贫血伴原始细胞增多型，骨髓增生异常综合征伴有5q-综合征。