我家孩子筛查结果pA:126、88属于苯丙酮尿症吗?pA的正...

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我家孩子筛查结果pA:126、88属于苯丙酮尿症吗?pA的正常值是多少?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张红 四川省中医院内科 三级甲等
擅长:肺系疾病、糖尿病
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问题分析: 苯丙酮尿症主要是尿液或者血液检查里含有很多苯丙酮酸,你所说的PA 值并不是只代表该种意思。
相关问答

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的儿童可以去学校,其主要表现为智力发育迟缓,智力往往比普通人低,如果不及时治疗,其发病率仅为正常儿童的30%,而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,对儿童的学习造成一定的影响。
但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法,那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在,随着新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症可以被及早发现,并且得到及时的治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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