骨髓穿刺就是通过抽取病人的骨髓液，对骨髓液中的细胞成分进行分析，从而诊断疾病的一种检查方法。通过骨髓穿刺能够对大部分的血液病作出明确诊断，如再生障碍性贫血、急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少性紫癜、地中海贫血、缺铁性贫血、巨红细胞性贫血等。
通过骨髓穿刺可诊断的疾病有急慢性白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等，淋巴瘤需要进行骨髓穿刺评估是否有骨髓侵犯。骨髓穿刺一般需要结合骨髓活检、免疫分型、基因、染色体等检查综合判断。
骨髓穿刺活检能对大部分的血液病作出明确诊断，如再生障碍性贫血、急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少性紫癜、地中海贫血、缺铁性贫血、巨红细胞性贫血等。
门诊是可以操作的。操作前需要充分评估病人是否可以穿刺，在穿刺前进食好点，最好是有家属陪同。大部分人穿刺过程都是顺利的，没有不良反应，操作相对比较安全，是可以在门诊进行的。
骨髓穿刺检查是血液系统疾病常用的检查项目之一。骨髓穿刺检查首先可以用于确诊血液系统疾病，例如再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，急性白血病，多发性骨髓瘤等。其次，可以用于血液系统疾病治疗后病情的监测，例如急性白血病化疗后，患者是否达到完全缓解，是需要复查骨髓穿刺的。再次，骨髓穿刺检查还可以抽取骨髓做骨髓培养，明确感染的细菌；另外骨髓移植的患者也是需要骨髓穿刺检查的。
骨髓穿刺检查项目不同，花费也是不同的。如果有血常规异常，怀疑血液系统疾病，一般首先需要做骨髓穿刺检查。骨髓穿刺检查包括的项目比较多，根据不同的疾病骨髓穿刺检查的项目也不同，例如单纯的贫血病人，一般只要需要做骨髓穿刺细胞学检查，以及骨髓铁染色检查；如果是急性白血病病人，需要做骨髓穿刺细胞学检查，骨髓流式细胞学检查，骨髓染色体检查以及骨髓融合基因检查等。