乳糖不耐受的患儿以腹泻为主，可伴有易哭闹、呕吐等，偶发肠绞痛等表现。一般是需要化验检查明确的。大便常规化验阴性、pH值低提示乳糖不耐受，如果孩子吃无乳糖配方乳治疗效果好，一但换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。确定患儿发生了乳糖不耐受。
大便常规检查以及还原糖检查是检查诊断婴儿乳糖不耐受的一种方法，婴儿乳糖不耐受的发生会导致大便涂片常规显微镜出现阴性的结果，还原糖检查不同的结果会表示不同的情况，家长们一定要注意及时识别。另外还要注意检查宝宝大便的酸碱度情况，如果检查出来的PH值比较低，那么就可以帮助有效判断婴儿乳糖不耐受的发生。
乳糖不耐受是新生儿由于缺乏乳糖酶，不能完全消化母乳或配方乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻。乳糖氢呼气试验(HBT)是诊断乳糖吸收不良和乳糖不耐受的标准。乳糖不耐对不能配合的婴幼儿可以采用尿半乳糖测试。或者有乳糖耐量试验，粪便PH值检测，空肠活检，基因诊断，去乳糖饮食及乳糖激发试验等。
可通过尿半乳糖检测、肠道真菌病检测、胃肠道CT检查等方式排查的。一直有腹泻，也是需要把过敏原检测一下的。这样可以明确是乳糖不耐受还是因为对牛奶过敏所致。需要给孩子顺时针方向按摩肚子。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
通过CT对胃肠道进行检查的一种方法。尿半乳糖检测饮奶之后尿液中的尿半乳糖全部来自所饮牛奶，所以检测尿半乳糖可以检测人体对乳糖的分解水平，从而判断对乳糖是否耐受。乳糖不耐受只是很短的一个过程，过了就好了。
