新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。
先天性心脏病是能治好的。现在随着外科水平的提高也能得到治疗，先天心脏病通过内科的介入治疗或者外科的手术治疗都能够得到很好的治疗，会取得很好的疗效，在接触病人中，先天心脏病基本上绝大多数都可以得到治好的。可等宝宝年龄大一些再进行手术治疗。平时注意宝宝的护理工作，保持宝宝情绪稳定，注意营养的摄入。
单纯的先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭这三个最常见的先天性心脏病，大部分可以通过手术或者是介入手术来达到治愈的目的。一些复杂性先天性心脏病，是可以部分纠正，有一部分也可以达到治愈的目的。
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应，表现为皮肤黄疸，紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药，发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性，确诊一下是否蚕豆病，因为新生儿初筛只是取一滴血，所以难免会出现误差。
新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面，第1个是听力筛查，一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查，例如耳声发射检查，主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查，指遗传代谢病方面的筛查，一般包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，这是基本两项。
原因尚不明确，环境因素和遗传因素相互作用。胎儿的心脏胚胎发育关键时期是在孕第3～8周，若母亲在此期间发生病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，导致胎儿患先心病和其他畸形的危险性增加。可能因素：妊娠糖尿病、接触职业因素、生殖系统感染、接触化学物、住新装修居室、服用药物、呼吸道感染、感冒发热、精神刺激、主被动吸烟、接触农药、接触噪声、孕妇饮酒、病毒感染、营养不良。
