地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫SEA缺失杂合不严重，属于轻度α发型地中海贫，因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度贫血的症状，也可能没有明显贫血的症状，但是血常规检查时可以发现有小细胞，低色素性的情况。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
重型地中海贫血，在宝宝出生以后就开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随着年龄增长而日益明显。本病如不治疗，多于五岁前死亡。地中海贫血是遗传病，与生俱来的出生就有。轻型病人可以增添富含铁的食物以及纠正贫血，可以吃些猪肝、瘦肉或蛋黄，补铁期间不要喝牛奶。
在怀孕早期进行筛查，怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血，一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血，可以继续妊娠，住院后应注意做好妊娠工作，随时观察胎儿的发育情况。
是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
