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医生你好!我儿子在出生15天时被告知足跟血不合格,

会员183248214 1月 悬赏10元 已回复
医生你好!我儿子在出生15天时被告知足跟血不合格,通过复查得知患有先天性甲低。(复查结果Tsh明显升高,fT4比正常值稍低)医生开了优甲乐(一天一次服用四分之一)喊我们半个月后复查,还有两天就满月了,等两天后再抽血复查。我想问一下医生您,我儿子在没有被告知是先天性甲低的时候,身体外观上无明显症状,但是最近我发现他睡觉时舌头老是在嘴巴边上,但还没有伸出来(我很担心他会伸出来),还有就是哭的时候能看到他身上有一些鲍文,不哭就没有。其它方面如眼神、精神、追光、吃奶那些反应都很好,还有一点就是不爱和大人对视,偶尔也会看到大人,我在网上看到说如果在出生2个月以内治疗的,可以得好的治疗效果,我想问医生您,像这样早期发现并治疗的,还会不会出现此病中说的那些典型症状,如果有一点症状的可以改善吗?目前他的黄疸还没有完全消退,我很担心他的病情,能不能得到有效的控制和治疗?感谢医生的解答!
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施巧玲 副主任医师 大同煤矿集团公司三医院儿科 二级甲等
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹
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问题分析:先天性甲状腺功能低下症也就是一个呆小病。也就是说这个疾病不仅影响孩子的生长发育,还会影响孩子智力发育。但是早期治疗,在出生后三个月以内治疗,可以减少对大脑的损伤。
指导建议:孩子还没有满月就开始治疗了。可以很好的控制症状的发作。刚开始用药的时候需要两周或者一周进行复查,调整用药的剂量。一旦药物稳定好tsh的值,那么就可以做一个维持量治疗。
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足跟血不合格很可能就是孩子有一些先天性的隐性遗传病症,也可能是代谢方面有一定的缺陷的情况。足跟血一般都是筛查先天性的甲状腺功能低下的情况,以及苯丙酮尿症的情况,因为这些病症在孩子早期阶段一般是没有什么症状的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

可能是先天性甲状腺功能减退症,也可能是苯丙酮尿症,可能部分省份还查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和地中海贫血等项目。如果宝宝足跟血筛查异常,那宝宝出生医院或当地妇幼保健部门会通知宝妈要去复查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

足跟血不合格宝宝不一定有比较典型的表现。多数孩子在新生儿期可以没有表现,在生后3-6个月逐渐出现表现。比如足跟血筛查如果检查出先天性甲状腺功能减退症,在新生儿期可能会有过期产、出生体重比较大,常常有腹胀、便秘、脐疝等。有的孩子会有生理性黄疸期延长,有的孩子会有反应低下、肌张力低、吸吮差或者哭声低、体温低、皮肤有瘢纹和硬肿等表现。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

足跟血不合格宝宝多数会表现为智力低下、表情呆滞、兴奋不安、嗜睡、精神萎靡,伴有皮肤或毛发色素变浅、皮肤干燥、尿液和汗液中还有特殊气味、腹胀、张口流涎、眼睛浮肿、体重不增等症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。