自闭症目前病因未明，是由多种生物学因素引起的广泛发育障碍所致的异常行为综合征。可能与以下因素有关，第一是遗传因素，研究发现遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对某些孤独症高发家系研究推测孤独症有可能与常染色体隐性遗传有关。也有研究发现，孤独症患儿的染色体异常。第二是围产期因素。患儿母亲在孕产期存在不利因素。例如感染。第三是神经生理因素。例如孤独症患儿脑电图异常，提示患儿的脑发育异常。
孩子在出生时出现产生、宫内窒息、感染、中毒等，易导致患病。有经过对这类儿童的检查发现，15%-50%的患儿伴癫痫发作，有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。像先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。
自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。通过后天的特殊教育辅导，对自闭症人进行早期干预治疗可以帮助其在后天社会适应能力方面的提高起到良好的作用。
自闭症又称之为孤独症，病因未明，多起病于婴幼儿期，自闭症儿童常表现为Kanner三联征，第一是社会交往障碍，患儿从婴儿期就表现出与父母缺乏目光接触，缺少面部表情，当父母抱起来时，患儿不会像正常儿童那样伸出双手表现出期待别人抱起的姿势。年长儿童与家人接触改善，但是仍然极少主动进行接触，不能够融入正常的儿童集体活动中。
小儿得自闭症，如果轻者只是不愿意与人交流，不与小朋友为伴，就自己去做一些游戏，或者是自己跟自己讲话，自己跟自己做游戏不能与他人建立正常的人际关系。分不清亲疏关系，不能与父母建立正常依恋关系，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴玩耍；多独处，没有兴趣观看或参与其他儿童做游戏。
自闭症障碍是广泛性的一种发育障碍，是儿童发育障碍里面的代表性疾病。目前为止自闭症的具体发病原因尚未明确，有资料显示本病可能与遗传有关系，在一些遗传性疾病比如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合症等人身上，往往会观察到伴有自闭症的症状。也有研究发现孤独症可能与脑器质性的损害有关。
