一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
小时候没打过卡介苗一般不会有太大影响，可以前往医院接种疫苗；也可以不接种疫苗，加强身体锻炼即可。
卡介苗是一种用减毒的牛肺杆菌制作的活菌疫苗，主要是针对婴儿和儿童，主要目的是为了防止和缓解肺结核。卡介苗只能起到预防和缓解的效果，并不是说接种了卡介苗就没有结核病，也不代表没有接种过卡介苗就会得肺结核，18周岁以上的成人，可以适当加强运动，避免感染肺结核。
小时候肝炎说明带有乙肝病毒，乙肝病毒主要通过血液传播、日常生活中密切接触传播和母婴垂直传播三个方面。乙肝病毒健康携带者平时可不表现出任何症状，如果没有明显的病毒复制证据，且肝功能正常，说明体内免疫能力与病毒感染之间处于一种相对平衡状态。
现在，乙型肝炎疫苗已被列为基本免疫，从小是否注射，与其年纪有关，由于国家的特殊历史和城乡环境的不同，80年代和80年代之前，许多偏远的地方，都没有接种过乙型肝炎的疫苗，所以，这种情况并没有在国内推广。
目前，主要采取016计划，016的计划是给儿童打乙型肝炎的，新生儿24小时以内注射一次，一个月后注射一次，6个月后注射一次，6个月后再次注射一次，免疫结束后8个月后，检查乙肝表面抗原90%或更多为阴性。
对于睾丸癌早期症状问题一定要重视提到睾丸癌早期症状的问题，隐睾的确癌变的几率比正常睾丸大一点但是概率也是非常低的讲的大小问题是正常的可以隔一段时间比如洗完澡或者早上起来检查一下用手揉摸睾丸。
