抽羊水时要先做b超检查，确定胎盘的位置，选好进针点后把皮肤消毒，然后，局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，当针穿过腹壁和子宫壁石有两次落空感，取出真心用量毫升注射器抽吸羊水两毫升，再用20ml的抽吸羊水20ml。
羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。
羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。
孕期唐氏综合征筛查方法是组合检测法，这种方法通过将孕妇血清标志物、二维超声测量胎儿颈部透明带和孕妇年龄三项数据带入算法中进行风险计算，来评估胎儿基因畸变的可能性。由此可见，四维通常不用来唐筛。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
