唐氏筛查结果在3至5个工作日可以出具报告。在拿到唐氏筛查的报告以后,除了评估血清生化学指标,经过医生的综合评估来决定是不是要进行后续的产前诊断来排除高风险的可能。
唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数,指的是产前筛查当中,孕妇个体的血清标志物的检测结果,是正常孕妇群在该孕周,血清标志物浓度中位数的多少倍,唐氏筛查主要筛查甲胎蛋白和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素,甲胎蛋白正常值是0.7-2.5MoM,游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素正常值是2.3-2.4MoM。
唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看,如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
如果做唐氏筛查检查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加,为了排除宝宝患有染色体异常,是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确,所以建议应当进一步无创DNA检查。