噬血细胞综合征的诊断依据是发热，不明原因的发热。两系或以上血细胞减少，血小板减少，贫血。肝脾肿大，尤其脾肿大。铁蛋白升高、血清铁蛋白升高。纤维蛋白原降低或甘油三酯升高，淋巴结，骨髓，肝脾，皮肤，脑脊液找到噬血现象，即细胞过度活化吞噬血细胞现象。
噬血细胞综合征是一种多器官，多系统受累，并进行性加重伴有免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病。症状表现为发热，肝脾肿大，全血细胞减少。分为原发性和继发性，继发性多由于感染或肿瘤导致。
小儿病毒嗜血细胞综合征即嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症，是一种小儿免疫缺陷性疾病。
主要跟全身性病毒感染有关系，主要是高热皮疹、出血、肝脾大、血细胞计数减少等特征。跟感染流感病毒、人类疱疹病毒四型、水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒单纯疱疹病毒、腺病毒等有关系，血清病毒抗体滴度升高，病毒DNA呈阳性，进行活检或尸检等检查可以明确。
噬血细胞综合征是由淋巴细胞、单核细胞和吞噬细胞系统异常激活、增殖所引起的。若不能控制由此导致的高细胞因子血症及继起的过度炎症反应，临床出现发热、脾肿大、血细胞减少、高甘油三酯血症等。
噬血细胞综合征不容易治，但是如果积极进行治疗，是可以治愈的。因为血细胞综合症属于一种继发性疾病，一般继发于重症感染或恶性肿瘤等，需要首先控制原发病之后才有可能治疗好。
噬血细胞综合征又称为反应性组织细胞增生症，主要是婴幼儿患者由于遗传、感染，或者是免疫性的疾病导致患者出现有发热，全血细胞减少，同时伴有脾大等异常，严重情况.下也会出现有多脏器功能的衰竭。这种疾病目前并没有特别有效的方法，一般很难完全治愈。主要是采取手术治疗为主，同时也配合相应的药物，主要针对原发疾病用药，或者采取骨髓移植。