先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
先天性睾丸发育不全病人在儿童期无不正常，常于青春期或成年期时方出现不正常。病人体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约百分之五十病人两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，常常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。
睾丸活检结果3到4分，的确是不高，有恶性病变的倾向，继续观察一下，必要时做好复检工作，检查一下精液质量是否在正常的范围内。是否会影响到正常的生精能力。睾丸活检是属于金标准，但是也不能单一的依靠检查结果。还是需要结合一下其他的治疗方式的。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
如果睾丸活检中没有发现精子，那么无精子症就是一种需要找出无精子症具体原因的疾病。如果是由先天因素引起的，可能无法治疗。可以考虑人工授精，也就是说，人类授精需要使用其他人捐赠的精子来进行。但是不要轻易放弃。积极寻找病因，治疗也是必不可少的。
