苯丙酮尿症治疗费用是多少?可能治愈吗

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我宝宝生下之后做了新生儿期什么遗传疾病筛查,筛查结果出来PA偏高怀疑有苯丙酮尿症,我都担心害怕死了,据说到医院看这个病价格有点高,就是想了解下具体点情况苯丙酮尿症治疗费用是多少?可能治愈吗
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沈鹏臣 精神科
擅长:月经不调卵巢囊肿、宫外孕
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
范哲一 内科
擅长:脑萎缩、癫痫病、帕金森
它是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常。通常在三到六个月出现症状,智能发育落后最为突出。一旦确诊应该立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。
向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
苯丙酮尿症如果发现的早,治疗的及时,可以最低程度减少对智能发育的影响,不过,可能要严格的控制饮食了苯丙酮尿症分典型和非典型,一般典型的预后能好一些;非典型的对智力的影响恐怕不可避免。
武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
苯丙酮尿症的患儿只有越早治疗,才越有用的。时间拖得越长,影响的就越多。我看到过许多的患儿,都是因为治疗太晚,智力极其低下。假如严重的话,患儿可能会因抽筋而死!……
谢添龙 儿科
擅长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
苯丙酮尿症首先明确诊断,进行分型,然后据分型特殊饮食治疗或药品治疗,需终身治疗,积极治疗,可很好的控制,不治疗,影响生长发育智力,费用不好说
姜项禹 中医科
擅长:中医儿科,中医内科
PKU每年治疗费用至少两万吧 治疗到青春期可以治愈的,现在医疗条件那么好,宝妈大可以放心,好好照顾宝宝就行了,找家好点的医院。祝宝宝健康。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
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苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治