丙酮具有毒性，特别是对神经系统有麻醉作用，并对人体的黏膜有刺激作用，可抑制呼吸，引起呼吸困难。主要的是对中枢神经系统的抑制、麻醉作用，如果高浓度的接触，可能会造成肝、肾、胰腺的损害。
丙酮对人体的危害很大。丙酮具有毒性，特别是对神经系统有麻醉作用，并对人体的黏膜有刺激作用，可抑制呼吸，引起呼吸困难。主要的是对中枢神经系统的抑制、麻醉作用，如果高浓度的接触，可能会造成肝、肾、胰腺的损害。
丙酮的危害是对中枢神经系统的抑制，麻醉作用，高浓度接触对个别人可能出现肝，肾和胰腺的损害，由于其毒性低，代谢解毒快，急性中毒时可发生呕吐，痉挛甚至昏迷，甚至暂时性意识障碍，丙酮对人体的长期损害，表现为对眼的刺激症状如流泪，畏光等现象。
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
需要正规的三甲级医院儿科给孩子检查才能够明确一下原因，然后对症治疗，平时孩子在生病的时候，家长千万不要盲目的给孩子用药，以免耽误孩子的病情，平时家长在照顾孩子的时候，一定要有耐心。
