粘多糖病的诊断

会员1040681 1 岁 已回复
此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL(—)15UL(+)25(++) X照片未发现异常,NTD黏多糖病试验(—)请问是否有问题?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
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你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
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粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

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擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

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指导意见:要及时的进行降糖的治疗避免感染加重,注意定期的复查、

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:160928
擅长:外科、