特纳氏综合症

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我女儿早产，现已查出染色体异常，报告上显示：似近20%45，X0,余为46，XX。这种情况是不是属于特纳氏综合症.

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王伟医师河北省霸州市医院儿科二级甲等

擅长：小儿外科

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典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

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刘业生医师铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科一级甲等

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由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多见。
　　任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

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Q: 什么是特纳氏综合征

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特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。