假两性畸形,先天性肾上腺皮质增生...

匿名 20岁 已回复
假两性畸形,先天性肾上腺皮质增生症,21羟化酶缺乏正症,继发性醛固醇增多症?应该怎么治疗?
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武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
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问题分析: 对于性分化异常的CAH患者,应确定患者的染色体性别、性腺性别,评价外生殖器分化发育情况,尽早诊断,及时治疗可以部分消除后续的影响。21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷症可以出现女性假两性畸形。无论其外生殖器男性化的严重程度如何,她们在新生儿期都应尽量按女性进行抚养。外生殖器严重畸形者需行外科矫形于术,宜在3岁前进行,使性别及早得到确认,病儿能在正常的方式下成长。手术首选保留血管神经的阴蒂成形术和外阴成形术[5], 对于误作男孩抚养的女性假两性畸形儿,不愿改变性别者,宜在补充皮质激素治疗后,切除卵巢及子宫,同时补充睾酮或其他类似的雄性激素。对于仅表现阴蒂增大的女性患儿,早期药物治疗改善体内性激素的水平,可以使阴蒂有所回缩,有些可避免手术。正确而早期开始的治疗可使这种患者获得正常的青春发育和生育力。
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宋西振 医师 山东省圣水峪医院中医科
擅长:中医科各类疾病
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指导意见:你好,早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松矫正缺失,抑制ACTH分泌。
相关问答

男假两性畸形可能是睾丸激素代谢紊乱、5a-还原酶不足、先天性睾丸发育不全综合征等原因导致的,具体分析如下:
1、睾丸激素代谢紊乱:以胆固醇为基质的类固醇合成,会引起各酶活性的紊乱,从而引起睾酮-17,20-分解酶和β-氢化可的松脱氢酶等。
2、5a-还原酶不足:在雄性体内,5a-还原酶可以将睾丸激素转变成更具活力的双氢睾丸素,从而促进前列腺和外阴器官的发育。
3、先天性睾丸发育不全综合征:临床上常见的症状有睾丸体积小、下肢长、肌力下降、下肢静脉曲张性溃疡、肥胖、糖耐量下降等。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

女性假两性畸形可以通过以下方法进行治疗。
遇见这样的情况,建议去医院进行检查再进行切除手术,将外部看见的阴茎切除,同时也需要建一个人工阴道口,这样女生来姨妈后,可以直接从阴道口排出,也可以自然受孕。因为女性假两性畸形是外生殖器男性化,染色体为46xx,生殖器也有卵巢,子宫,阴道,阴茎只是会在外部看见。如果患有这样疾病的女生,请不要担心,一旦确诊后就去医院进行手术,现在医疗水平高,自然受孕不成问题。

曲中玉副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:妇产科超声

女性假两性畸形的症状主要有外阴发育异常、嗓音低沉等,具体的症状因人而异。
女性假两性畸形最突出的症状有外阴发育异常,通常会出现阴蒂肥大、阴唇融合等现象,可以选择进行外阴整形手术,如阴蒂缩小整形手术、阴道口增宽术等,通过切除肥大阴蒂组织来缓解畸形,还可以通过把阴道口打开,扩宽阴道口来治疗。
建议保持创口干净卫生,避免做剧烈的运动。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

是指一个个体的性器官有着男女两性的表现,其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形,如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查:能够观察性腺和外阴的发育情况,以及阴道口和尿道口的情况,能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查:一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察,有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查:通过B超检查可见是否有子宫及其附件,通常来说,小儿两性畸形需要做B超检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。