苯丙酮尿症治疗方法有哪些?

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主要症状:苯丙氨酸的浓度12.69mg/dl。发病时间:1个月时新生儿疾病筛查发现。曾经的治疗情况和效果:现阶段服用华夏2号甲奶粉食疗最佳的治疗方法?能治好吗?
医生回答共6条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
莫语芙 外科
擅长:心胸外科,骨科
由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
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医生
擅长:甲亢、肿瘤科痛风
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用一些低蛋白的食物,1周岁之前,要使用低苯丙氨酸的奶粉,之后,饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃
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戴听蓉
擅长:中医、骨伤、按摩
导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的
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吴丽萍
擅长:外科其它、前列腺、男性不育
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。
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萧遥天 内科
擅长:心血管疾病和血液疾病
这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉
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相关问答

一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

有不同程度的鼠尿味,吞咽困难,肌张力偏高,惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医,服用药物控制病情的发展,同时也要注意饮食方面的调理,尽量不要吃含有蛋白质的食物,以免使病情不断的加重。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童,语言发育障碍特别明显,兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制,黑色素合成减少,儿童的头发变得苍白和棕色。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。