罕见的先天性肾功能疾病,仍未知病因

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罕见的先天性肾功能疾病,仍未知病因
所患疾病:尿毒症(先天性肾功能的问题)

检查及化验结果:

血压偏高,最高达到150,现通过药物控制血压,最近一次2013年2月1日测量为130/76。醒时/睡眠时血压下降。

2013年1月26日血常规,血红蛋白72g/L,红细胞总数2.53,红细胞压积20.3,平均红细胞血红蛋白含量27pg,红细胞分布宽度标准33.8fl,网织红细胞2.2%,中性细胞百分比41%,淋巴细胞百分比44%,嗜酸细胞百分比10%,单核细胞绝对值0.2,血小板各项指标正常,白细胞总数5.6属正常范围。

2013年1月26日血液干化学法,肌酐398umol/L且在之后有所上升,尿素23.9mmol/L,尿酸405umol/L,乳酸脱氢酶259U/L,球蛋白25g/L,氯109mmol/L,其他指标正常。

2013年1月26日血液生化检查,不饱和铁21.92umol/L,总铁结合率43.92umol/L,均偏低,其他指标正常。

2013年1月26日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶+,潜血+++,红细胞(镜检)8-12个/HP,白细胞(镜检)5-7个/HP,其他指标正常。

2013年1月27日血液免疫BN II检查,免疫球蛋白E为89.40,偏高,其他指标正常。

2013年1月27日血清叶酸检查,属正常范围。

2013年1月27日血清维生素B12检查为675,正常。

2013年1月27日淋巴细胞亚群检查,CD4+为44%偏高,CD8+为11%偏低,CD19+为27%偏高,CD4+/CD8+为3.82偏高;绝对值计数中WBC为5.5%偏低,CD8+为0.31%偏低,CD16+56+/CD45+为0.26偏低。

2013年1月28日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶变为阴性,潜血+++,红细胞(镜检)0-2个/HP,白细胞(镜检)5-7个/HP,其他指标正常。

2013年1月28日尿液免疫BN II检查,尿视黄醇结合蛋白1.28mg/L偏高,尿a-1微球蛋白64.70mg/L偏高,Alb/Cr为3.4偏高,IgG/Cr为2.1偏高,alMU/Cr为19.18偏高。

2013年1月28日2小时尿生化检查,肌酐3,431umol/L,尿蛋白0.15g/L,尿蛋白/肌酐0.39偏高。

2013年1月28日24小时尿生化检查,尿蛋白0.07g/24小时,正常。

2013年1月28日血液铁蛋白238.3正常。

2013年1月29日做B超,肝、胆囊、胆管、胰、脾未见明显异常;心脏VSD/ASD修补手术后未见残余分流,左心室收缩功能正常;双肾弥漫性病变,肾脏形态增大,包膜光滑,实质回声皮髓质分界不清,集合系统无分离,肾上腺、输尿管及膀胱未见明显异常。

2013年1月29日做CT,肝、胆囊、胆道、胰腺、脾脏未见明显异常;腹腔内未见明显积液影;双肾形态、大小正常,动脉期肾皮质强化不明显。腹部血管走行正常,双侧肾动脉管径偏细。

2013年1月29日血液免疫检查,所有指标正常。

2013年1月30日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶变为阴性,潜血++++,红细胞(镜检)8-10个/HP,白细胞(镜检)1-2个/HP,其他指标正常。

2013年2月1日血肌酐检查为399umol/L,之前有曾上升到400多,但医生判断为药物影响,现已恢复。

现治疗情况:
多为补充营养以及控制血压的药剂。还未做肾活检。

病史:
先天性心脏病(房缺、室缺),出生5个月后在上海市儿童医学中心手术。近期发现肾有问题后去调当时的治疗资料,发现从未做全身检查(包括肾功能),且当时血压也有一些高。

想要得到怎样的帮助:
现所在医院诊断为非常罕见的先天性肾功能的问题,但仍旧无法找出病因,无法提出治疗方案。请问医生,贵院生物细胞移植疗法能否用于该疾病的治疗?需要什么条件才能判断是否适用?对小儿是否能够使用?有无副作用或者风险?非常感谢!!!
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
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问题分析:  国外常见的病因依次是:(1)糖尿病肾病;(2)高血压肾病;(3)慢性肾炎;(4)多囊肾   我国常见的病因依次是:(1)慢性肾炎;(2)糖尿病肾病;(3)高血压肾病;(4)梗阻性肾病;(5)狼疮性肾炎;(6)多囊肾
意见建议:以上只是医生根据患者简单描述给予意见。建议患者联系医生,医生会根据患者详细病情,为患者量身制作治疗方案。
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原发性醛固酮增多症不是罕见疾病,十分普遍。
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先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。
1、甲状腺不发育:如果甲状腺存在发育不全或移位的情况,可能导致先天性的甲状腺功能低下,其中1/3是甲状腺完全缺如,剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留,或者完全失去了功能。
2、甲状腺激素合成紊乱:在甲状腺激素的合成和分泌中,由于体内的酶存在缺陷,可能导致甲状腺素缺乏,进而诱发先天性甲状腺功能减退症。
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