小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
