一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
胎儿脐膨出如果胎儿腹壁缺损比较小，并且未合并其他畸形，并且经济条件允许的情况下，可以保留胎儿，但胎儿出生后需要立即手术。主要是因为先天性的腹壁发育不全，在这个脐带周围形成了腹壁的缺损，导致腹腔内的脏器脱出。
需要及时到正规医院的小儿外科进行就诊，治疗方法以手术治疗为主。如果出现突出物嵌顿过久等状况，需要进行剖腹探查，切除坏死的组织。所以脐膨出，应该及时进行就诊，防止严重并发症的发生。
胎儿脐膨出可能是先天发育不良引起的。胎儿脐膨出通常又称为脐突出，多是由于胎儿的先天腹壁发育不完全或者发育畸形导致，多数还是以期待周围形成腹壁的缺陷问题导致。也可能是父母染色体遗传导致的。
胎儿心脏彩超不是必做的，但是尽量怀孕期间做一次胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超主要检查胎儿心脏的形态学以及心功能是否正常。作为对于先天性心脏病的排查是首选检查。
胎儿出现脐膨出情况是以下原因导致的。
若是胎儿出现脐膨出的情况，可能是由于胎儿在生长发育的过程中，脐部生长不完全所导致脐膨出的情况。也有可能是由于脐部膨胀出包块，无其他的症状，通常会在胎儿一岁时自愈，还有可能是由于脐部筋膜环的逐步收缩所导致的情况，通常不需要进行治疗，在孩子一岁时就会自行治愈。若是孩子两岁时还没有自愈，就需要到正规的三甲医院进行手术治疗。