多指畸形一眼可见，大部分可在生产过程中被确诊。多指畸形表现为根或多根或两根多指。多指畸形有三种类型，分别是桡侧多指、中心多指、尺侧多指。
以桡侧多指为主，尺侧多指次之，而中心多指者较罕见。多指可见于指节、近节指节，与掌骨处或掌骨处有联系，亦可见于掌指关节、指间关节等部位。有些多指可能是由于某些手指反复生长所致，手掌上长出了对应的手掌，从而导致一只手掌六根，甚至出现反复手。多指在形状和组织上有很大的差别，可以只是累及皮蒂上，直至完整的指头，很难区分出多根和多根，这就给外科医生留下了很大的障碍。多指的伸长角不同，有些多指与掌骨或尺骨边缘成正交。
一般情况下，多指畸形会有单侧手指多于五个、曲棍球棒手、骨赘大量增生等症状表现。
1.单侧手指多于五个：多指畸形患者除了有正常手指以外，通常还会有其他赘生手指或手指的孪生畸形，一般单侧手指多于五个。
2.曲棍球棒手：多指畸形患者如果畸形的情况比较严重，手指偏曲，畸形的形状可能与曲棍球棒相似。
3.骨赘大量增生：多指畸形患者的多余手指上可能会出现大量骨赘增生，如指甲、骨关节、肌腱等。
多指畸形X线表现为在正常的五指之外有多出了一个手指。多指儿童应该进行影像学检查，以便更好的进行手术计划，为以后的手术做好准备。术前要做好各种检查，主要是做心肺方面的基础检查和全身的影像学检查。检查完以后，要根据多指的种类来进行手术评价，然后再进行手术设计，这样可以更好的进行手术。术后可以考虑有没有内固定，也可以选择石膏支架。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
婴儿多指畸形主要跟遗传因素有关，具体如下：
父母家庭成员中有多指畸形病人，子女多指畸形的概率就会增加。孕期母亲受到电离辐射，如X线、CT检查等，可能损伤胚胎。孕期母亲用了致畸药物也会导致多指畸形。母亲生活习惯不好，如吸烟、喝酒容易导致多指畸形概率增加。腹部创伤导致胎盘受损也会使多指畸形发生的概率增加。
