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smn基因检测,smn1纯合缺失。

会员164063032 9月 悬赏10元 已回复
smn基因检测smn1,7号,8号外显子纯合缺失,smn2,7号8号外显子重复变异3/2
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欧香华 主治医师 怀化市第二人民医院儿科 三级
擅长:小儿流行性感冒,小儿肺炎,小儿感冒,新生儿溶血病,...
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问题分析:小儿麻痹症,检查有基因缺陷,更加佐证了疾病相关。
指导建议:国际上目前没有好的基因治疗办法,小儿麻痹症也没有好的治疗办法。
相关问答

所谓的分子靶向治疗,是在细胞分子水平上,针对肿瘤突变的基因来设计相应的治疗药物,药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞,导致其特异性死亡,而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为生物导弹,导弹如果没有正确的引导,可能对于癌细胞来说,会是一个没有目标的靶向导弹,所以,目前来说,基因检测是不可忽略的一项。

何洁副主任医师内科中日友好医院
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

肿瘤的治疗目前已经进入精准时代,随着精准医学时代的到来,在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用,也是重要的诊疗依据。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

通过载脂蛋白E基因检测,可将患者分为E2,E3和E4,3个表现型,每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型,属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化,冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低,口服鱼油有助于降脂,且少量饮酒利于血脂控制,但是出现黄斑变性,导致视力损害的可能性较高。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

靠谱的。基因检测是检测基因的序列,与健康人的参数对比,看这些序列是否有改变。如果有改变,可以找出可引起疾病的变异基因,从而判断被检测者是否患病,比如一些遗传性疾病,许多遗传疾病的致病基因都明确。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

近十年来,基因检测技术日新月异,人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析,基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系,随着基因检测技术的突破,他们可以选择不同的基因检测组合,进行疾病的亚型分型,从而制定出更好的治疗方案,有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康,减少疾病损伤。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治