地中海贫血的轻重程度表现差异性很大，轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已，有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而逐渐明显。
地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20元-30元左右，若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250元-300元左右，一共是在500元-1000元不等。
孕妇地中海贫血筛查大概是在500元到1000元不等。
但是具体的价格是需要结合地方政策，以及所在地的物价，还有医院等级，以及医院设备等多种因素。最好是前往医院详细询问具体价格，但是在一些贫困地区对怀疑患有地中海贫血的夫妻均为免费筛查，费用由财政支付。地中海贫血具有遗传性，如果双方只有一方患有，那么胎儿一般不会很严重。如果夫妻均患有，那么胎儿是有几率患有重性地中海贫血的。
婴儿得了地中海贫血，如果是轻度的地中海贫血，不会有太明显的症状，那么不需要特别治疗，平时定期检查就可以的如果说症状比较严重时，容易引起溶血情况的，要注意进行输血治疗，具体治疗，具体要看一下宝宝的情况。
地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%，如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。
