大夫你好!请问五十天的宝宝被确诊为PKU她的血苯丙氨酸...

会员12759804 1 已回复
大夫你好!请问五十天的宝宝被确诊为PKU她的血苯丙氨酸浓度是25现在开始治疗晚吗?会影响以后的大脑吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
胡曲波 医师 安徽和县历阳医院内科
擅长:消化系统疾病
已帮助用户: 16155
问题分析: 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
意见建议:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

有必要知道苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,它可能对神经系统造成损害,并导致儿童智力迟钝和运动迟缓。因此,儿童出现并发症的可能性非常高,而且这也是一种容易感染的疾病。儿童的寿命不是特别长,每个医院的治疗方法都是一样的,因为目前没有治疗遗传病的方法。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

1个月以内的宝宝需要睡眠时间在16-18小时左右;宝宝1-2个月的睡眠时间是15-16小时;婴儿在2-6个月时需要睡14-15小时;而7-9个月婴儿一般为14-15小时;宝宝在10-12个月时需12-14小时的睡眠。宝宝睡眠时间不同,睡眠规律也不一样,只要宝宝精神状态良好就行,如果宝宝出现烦躁或者疲倦等症状,需要考虑是不是有病理状态。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,五十天宝宝贫血的临床表现和贫血发生程度的轻重和发生的急慢有关。
主要是表现和症状为皮肤苍白、淋巴结肿大以及呼吸加速等,严重时还可能出现呼吸衰竭、贫血性休克等表现。需要及时前往医院就诊,明确病因后对症治疗,以免延误病情的诊治。家长平时需要注意宝宝的饮食,均衡营养,同时还需适当带宝宝出门活动,能够促进宝宝身体的新陈代谢,让宝宝更快的生长发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

正常足月儿生后两星期黄疸会逐渐消退,早产儿的黄疸大约一个月左右消退,如果超过一个月,要考虑病理性黄疸,此时宝宝的血脑屏障功能发育比较成熟,所以关键是查清楚引起黄疸的原因,然后根据病因相应对症治疗。最多见的是宫内感染比如巨细胞病毒感染引起的婴儿肝炎综合征,伴有肝脾肿大,肝酶升高,有的还会有听力损害等,如果查巨细胞病毒抗体IgM或者抗原阳性,需要抗病毒护肝治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

考虑是便秘,影响的因素是很多的,婴幼儿是和奶粉,或是肠道功能发育不完善是有很大的关系的,可以用点开塞露挤进肛门里,就可以排便的,同时需要给孩子多喝水,同时适度的增加辅食,可以将水果榨汁给孩子喝的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。