先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
先天性睾丸发育不全病人在儿童期无不正常，常于青春期或成年期时方出现不正常。病人体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约百分之五十病人两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，常常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
有可能和太胖有关系，另外也可见于发育异常，内分泌异常等引起。身体肥胖要注意饮食，注意多活动，不要吃太多，不要吃高脂肪食物。另外可以到医院内分泌科做一下睾丸彩超，性激素等检查，看是否有异常。此外注意是否有其他异常症状，注意阴茎勃起功能是否正常。
噬血细胞综合征预后差，疾病进展迅速，可以尽早行骨髓移植术。继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液淋巴系统肿瘤需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。
