无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
无创DNA低风险,通常只代表胎儿患上染色体异常疾病的概率较低,不代表完全没有患病可能。
无创DNA检测对13号三体的检出率约84%,对18号三体的检出率约92%,对21号三体的检出率99%,其概率不是百分之百的,因此后续要重视排畸B超的检查,建议定期、全面分析检查,综合判断,根据超声软指标重点判断。若超声检查异常则要重新评估,必要时判断是否需要通过羊水穿刺进行宫内情况诊断。另外,胎儿侧脑室增宽、肠管回声增强、鼻骨不显示、胆囊不显示、鼻骨发育不全等超声软指标,均比较重要。
无创DNA检查显示结果低风险,说明宝宝患畸形的几率很低,正常结果会显示低风险。无创DNA检查准确率为99%,无创DNA产前检测技术是指采取孕妇静脉血,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。
唐氏筛查的目的是21三体,唐氏筛查的一般不超过1:1000,超过1:250就是高危人群。
有些危险儿童不能患上唐氏综合病,有些儿童患有唐氏综合症,有些儿童患有低危险,也有可能患上了这种病。唐氏筛检不是最后一项检查,它有一定的危险性,这意味着唐氏综合症的几率有多大。如果是高危人群,需要做一些关于羊水DNA的检测。
女性做无创DNA的结果提示低风险,这代表胎儿是唐氏儿的风险率特别低,基本就是正常的胎儿,所以这时就可以不用任何别的处理治疗,而是继续妊娠即可。因为只有无创DNA结果提示高风险,那才代表胎儿有异常,常常就可能是唐氏儿。
唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。
孕妇进行唐筛检查表明有高风险,可以进一步进行无创DNA检查,如果检查结果为低风险,一般可以排除胎儿发育异常的情况,不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,及时补充怀孕时所缺的维生素,多注意休息,不要过度劳累,定期前往医院复查,确保胎儿发育正常。