先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
先天性睾丸发育不全病人在儿童期无不正常，常于青春期或成年期时方出现不正常。病人体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约百分之五十病人两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，常常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
有可能和太胖有关系，另外也可见于发育异常，内分泌异常等引起。身体肥胖要注意饮食，注意多活动，不要吃太多，不要吃高脂肪食物。另外可以到医院内分泌科做一下睾丸彩超，性激素等检查，看是否有异常。此外注意是否有其他异常症状，注意阴茎勃起功能是否正常。
一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。
