引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传，还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险，只能说明胎儿发育进行的几率比较高，但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况，在处于临界风险时，必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式，比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常，并根据检查结果而做相关的决定和处理。
唐氏综合症可以筛查的，具明显的特殊面容体征：一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下。需要及时带着孩子到小儿科就诊，做一个详细的检查，及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。唐氏综合症伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
