由于β-脲基丙酸酶(β-Ureidopropionase)的...

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由于β-脲基丙酸酶(β-Ureidopropionase)的缺陷引起的以神经异常症状为主要表现的一种先天性嘧啶代谢障碍.现在的症状就是左手不灵活,左腿肌张力高,其它检查正常。现在南京儿童医院做康复治疗。请问各位专家有何良策,据北京儿童医院说此病没有见过,是中国首例,9个月男孩
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
任群超 医师 健康门诊儿科
擅长:妇科,儿科
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你好,也只有康复训练了,配合针灸,理疗,推拿,效果更好。
相关问答

小儿干扰素γ受体缺陷病主要表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大等,应及时治疗。具体分析如下:
1、发热:体温一般出现在下午三十七到三十八度之间。2、盗汗:由于结核分枝杆菌活动,常表现为睡眠后汗出异常,醒后汗泄即止。3、淋巴结肿大:小儿干扰素γ受体缺陷病的播散性卡介苗感染可引起邻近淋巴结肿大、溃烂、化脓、全身播散;感染后淋巴结肿大是非结核分支杆菌感染所致。4、肝脾肿大:由干扰素γ受体缺陷病引起的结核分枝杆菌感染会扩散到全身。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

婴儿免疫力缺陷的表现,通常分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷,是表现为反复的呼吸道感染,包括上呼吸道感染、支气管炎、肺炎,也有胃肠道感染,可能会导致营养不良,免疫功能的进一步下降,然后再感染,再加重营养不良,这样的恶性循环之中。
原发性免疫缺陷的临床表现为反复的、慢性的呼吸道或者消化道,或者皮肤的感染,容易出现自身免疫性疾病,肿瘤发病率相对也比较高。部分孩子还有得先天性心脏病、湿疹等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿普通变异型免疫缺陷病具有多种症状表现,主要表现为发热、腹泻等,溶血性贫血、中性粒细胞减少症等,具体内容如下
1、反复感染:大部分儿童在诊断后都会反复感染,主要是由于感染引起的,同时还会引起身体的发烧。
2、恶性肿瘤:儿童会因为免疫功能的原因而得了癌症,当人体出现肿瘤时,人体的免疫力就会下降,从而导致免疫功能受损。
3、慢性咳嗽咳痰:儿童慢性咳嗽咳痰占一半以上,多数儿童会出现支气管膨胀。
4、淋巴结增大:反复感染后淋巴结会变得肿胀,有些儿童还会发展成肉芽肿,以病变部位为结节。
5、腹泻:有一半儿童会有长期腹泻症状,多数儿童会有明显的减肥和营养障碍。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现是性格改变。
人免疫缺陷病毒是一种慢性传染病,俗称艾滋病。传播途径以性接触、血液传播、母婴传播为主。HFV侵犯CD4T淋巴细胞,使机体免疫细胞功能受损,最终导致严重的机会性感染和肿瘤。感染后会出现记忆力减退、精神淡漠、性格改变、癫痫、头痛、痴呆等症状,还会出现结核性脑膜炎、新隐球菌脑膜炎、弓形虫脑病、各种病毒性脑膜脑炎等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经管缺陷会出现脊柱裂,是最常见的,因为脊柱骨骼发育不完全,所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪,腿部变形,大小便失禁,有时还会出现脑积水。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

神经管缺陷是由综合因素所致致畸因素作用于胚胎阶段早期导致神经管关闭缺陷神经管缺陷包括常见的无脑儿枕骨裂,露脑与颅骨椎裂约百分之八十的神经管缺陷者伴脑积水。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮