基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。
无创产前基因检测，又称之为无创DNA，无论是检查全套染色体，还是单纯检查21、18、13号染色体，都需要抽孕妇的静脉血来检测。主要是通过检测孕妇血液中胎儿的DNA，来判断胎儿染色体情况。
有肿瘤病人均可以接受基因检测，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。肿瘤患者是否做基因检测要视病而定。大部分病人做基因检测，如肺小细胞、肺癌患者、肠癌病人，有利于后续的靶向治疗。
癌症的发生与先天性的遗传因素有一定关系，但是同时也要受到后天的因素的影响，例如感染的因素，或者长时间的生活作息习惯的因素影响，因此通过基因检测预测是否会患有癌症，是没有办法达到非常高的准确率。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
