唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小，并且眼睛向侧上斜，外耳小，舌头胖，并且还会伴有流口水的症状，身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防，如果出现心脏，胃肠道等器官畸形了，可以考虑手术矫正，并且还要预防感染。
唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预，能作简单的工作而独立生活。
