唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果，所以即使是低风险也不是一定没有问题，高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看，如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。
做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查高危，可以做羊膜腔穿刺，取羊水内胎儿细胞行核型分析，以明确诊断，通常在18-20周内进行，操作简单，成功率较高，流产率较低，核型分析结果较为可靠。唐氏筛查高风险，提示宝宝或许会有染色体异常。
一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
