羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
脐带血穿刺术是通过对脐血进行染色体核型的检测，一般在24-28个星期内进行，如果必要，可以进行较长时间的检测，但是，随着胎儿的增大，羊水会相应的下降，手术的难度就会加大。
要做好B超检查，因为在进行脐带血的时候，会出现胎盘后血肿、胎盘早剥、胎儿出血、宫内事故、胎儿感染等危险。通常，在B超的辅助下，进行脐血的抽吸。因此脐血的采集是一项非常严谨的无菌性手术，必须要有一定的适应症。
脐带血穿刺是现在比较先进的，是检测胎儿是不是存在发育异常的检查方式。理论上来说在怀孕20周之后，就可以进行脐带血的穿刺检查，但是孕周越大，进行脐带血穿刺造成流产的风险会降低，在怀孕26周到30周进行脐带血穿刺，这也是脐带血穿刺最佳的时间。
导致胎儿染色体异常的原因有很多，比如染色体显性遗传，或者染色体隐性遗传；也有在胎儿自身发育过程中出现基因突变导致的异常；一些病毒感染、化学性物质或者放射性物质，也会导致基因突变。
脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症唐氏综合症18三体综合症。脐带血穿刺检查脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。
羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
