怀孕后进行唐氏筛查，18三体筛查是低度危险，开放性神经管畸形高危，说明发生神经管异常的可能性高，但不一定发生。检查不能判断是否畸形，只是说明发生几率高，妊娠20到24周进行超声检查，超声检查可以确定有无畸形，不用进行羊水穿刺。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的，这种检查只是一种筛查病情，对于胎儿的正常发育没有影响，一般数值不超过高风险的情况下不必担心，我们自己是看不明白的，不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力，保持一个愉悦的心情，建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
