唐氏筛查高危,可以做羊膜腔穿刺,取羊水内胎儿细胞行核型分析,以明确诊断,通常在18-20周内进行,操作简单,成功率较高,流产率较低,核型分析结果较为可靠。唐氏筛查高风险,提示宝宝或许会有染色体异常。
唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。
临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险。中风险一般指临界风险。一旦出现唐氏筛查临界风险,需要进一步的行产前检查。现在产前检查有无创基因检测和介入性的产前诊断。临界风险,可以首先考虑选择无创基因检测,因为现在无创基因检测是没有风险的,而且现在准确率可以达到90%以上。如果是无创基因检测检查出来也是高风险或者临界风险,就需要进一步的行介入性的产前诊断。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。