先天性睾丸发育不全综合症

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朋友的家人最近得了一种病,叫先天性睾丸发育不全综合症,请问这是一种什么病,这种病产生的原因是什么,有什么症状,有没有什么有效的治疗方法先天性睾丸发育不全综合症
医生回答共6条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
范哲一 内科
擅长:脑萎缩、癫痫病、帕金森
你好,Klinefelter综合征患者在胚胎期睾丸分化正常,出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期之前可无任何症状,或仅有不典型的男性化临床表现,如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点,隐睾病史的比例较正常人群高,其他方面与正常男孩没有差别。病理性的性腺功能减低在此时还没有显现出来。所以绝大多数患者在青春期后才得到诊断。希望对你有帮助。
孟泰然 儿科
擅长:股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
已帮助用户: 8081
你好,由于该综合征临床表现的变化较大,临床医生缺乏足够和非常专业的知识,许多患者未被诊断,或者诊断得很晚。而早期诊断和雄激素补充治疗,能改善患者生活质量、预防严重后果。通过现代辅助生殖技术(ART),结合睾丸活检,有望使部分患者生育健康后代,但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代,必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。希望对你有帮助。
唐诗曼 皮肤科
擅长:女性不孕、子宫肌瘤、宫颈疾病
已帮助用户: 7806
你好,Klinefelter综合征典型的内分泌特征是低睾酮(T)和高促性腺激素(FSH、LH),主要是Leydig细胞和Sertoli细胞功能失调。睾丸病理活检见曲细精管壁膜增厚,玻璃样变和硬化。生殖细胞病理改变有较大个体差异,可以是生殖细胞完全缺如或部分小管存在活跃的精子发生,其差异主要与染色体的核型有关。希望对你有帮助。
向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
你好,青春期后本征患者表现①睾丸小而硬;②雄激素缺乏:类无睾症体型,身材正常或偏高,下肢较长,阴茎正常或短小、性功能低下,约97%的患者为不育症,骨质疏松和肌肉力量降低。③女性化症状:由于雄激素缺乏,促卵泡生成素。希望对你有帮助。
朱利雅 五官科
擅长:口疮、唇腭裂、种植牙
你好,本病的主要特征有:①辜丸小而硬;②外生殖器及第二性征发育不全;③男性乳房发育常见;④身材过高和骨路比例异常;⑤高促性腺激素血症;⑥血清T轻度降低或正常;⑦无精子或少精子;⑧曲细精管透明变性;⑨染色体核型异常。希望对你有帮助。
向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
你好,Klinefelter综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常(类无睾症体型)、高促性腺激素血症及多X染色体核型。希望对你有帮助。
相关问答

先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性,以幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情,外生殖器仍具备男性特点,但睾丸小而软,性功能低下,精液无精子。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

先天性的睾丸发育不全,主要是通过外观触诊或者是影像学B超,还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充,也可以选择活血治疗,疏通改善。现在已经过了青春期,治疗难度比较大。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:专业擅长:无精症、少精症、弱精症、精子畸形、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、精囊炎等疾病的诊治,熟练掌握人工授精等辅助生殖技术。

指导意见:你好,其可有一定治疗作用的。平时需要常吃一些补肾食品。注意日常卫生。  

宋现伟主治医师内科威县中医院
擅长:擅长各种内外科疾患处理,对儿科、妇科炎症诊断均积累了丰富经验。

指导意见:你好,这个情况先天性目前可以进一步的检查分析,用激素刺激其再次发育的结合病情检查分析对症调理,多注意休息,加强身体锻炼,祝你健康!

李博主治医师外科锦州市中心医院
擅长:擅长肠梗阻,阑尾炎,消化道肿瘤,胆囊结石,乳腺疾病,甲状腺肿瘤等普外科常见疾病的诊断与手术治疗。

病情分析: 你好,先天性睾丸发育不全综合症是一种性染色体异常疾病,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病,也是最常见的原发性性腺功能减退。 如果有这种病造成不育或无精子症现在缺乏有效治疗方法。
意见建议:如果要保持男性化提醒,增加社会适应能力,改善精神状态,提高生活质量并预防并发症的话,建议最好及时治疗,可能长期乃至终身的雄激素替代治疗先天性睾丸发育不全综合症了。祝你健康!

潘莎内科福建医科大学附属医院
擅长:糖尿病,内分泌疾病

问题分析:你好这个情况先天性目前可以进一步的检查分析用激素刺激其再次发育的
意见建议:结合病情检查分析对症调理多注意休息加强身体锻炼祝你健康

谷印亮医师中医科河北省邢台市威县贺钊卫生院
擅长:头痛,中风,腰痛