彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
唐氏筛查的结果都是低危、中危、高危。
低危和高危的几率都很大，而中危、高危则要进行产前的基因检测和羊水穿刺等检查，一旦发现有先天遗传缺陷、先天性痴呆等问题，就必须立即停止怀孕。日常生活中要多注意多休息，避免熬夜，避免抽烟喝酒。要密切观察胎儿的心跳和胎动，如果有任何不正常的情况，一定要尽快去医院检查。建议孕妇在怀孕初期要注意卧床休息，不要剧烈运动，同时要按时前往医院进行产前检查。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
唐氏筛查最佳的时间是怀孕15-20周。一般抽血一周以后会拿到检查结果，如果是高危，也不必担心，因为还要进一步做羊水穿刺检查和胎儿染色体检查才能确定是否有唐氏儿。
唐氏筛查的正常数值，没有规定的判断标准，国际标准为1比270，但是不同的医院所给出的标准也是有所不同的，要具体判断。如果数值大于医院的标准值，代表胎儿可能有患病的危险存在。反之，如果数值小于医院的正常值，代表胎儿发育健康。如果报告单上显示有高风险，孕妇应该进一步做检查来判断胎儿的情况是否健康。
