结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
结节性硬化症皮肤病，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等，婴儿痉挛症的病人可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。
代谢紊乱：铜代谢紊乱，见于肝豆状核变性。铁代谢紊乱，见于血友病、半乳糖血症、纤维性囊肿病、糖原贮积病、酪氨酸代谢紊乱症、遗传性出血性毛细血管扩张症，均可导致肝硬化。肝炎病毒：乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒及丁型肝炎病毒的感染。乙型肝炎病毒感染者有部分人发生慢性肝炎，而慢性乙型肝炎又有少部分发展为肝硬化。急性丙型肝炎约一半发展为慢性肝炎，其中10%~30%会发生肝硬化。
癫痫是有遗传倾向的。其次脑膜炎是诱发癫痫的原因之一，孩子应注意预防。注意休息，不要熬夜，避免刺激，饮食上不要吃辛辣刺激性食物。适当运动，增强体质。癫痫是疑难病之一，但并非不治之症，只要配合科学合理的治疗，90%以上的病患是可以康复的。介于药物只能抑制癫痫的发作，不能从根本上阻断大脑神经元的异常放电情况，且长期服用对肝肾及大脑的损伤比较大。
肝硬化是各种慢性肝病发展的晚期阶段，临床上分为早期肝硬化和晚期肝硬化，说明肝脏破坏严重失去了正常的生理功能给治疗带来困难，肝脏的代偿能力强如果能早期识别，肝硬化并给予及时的有效的治疗，大部分还是可以治好的，或使病情得到控制。因此肝硬化早期诊断早期治疗是防止出现肝硬化腹水的关键。
经常有鼻出血，牙龈出血，恶心呕吐，上腹疼痛，皮肤紫癜和胃肠出血等倾向。容易出现牙齿出血，还容易出现鼻出血。女性可发现月经经量过多或月经期延长，有的表现为外伤时出血难以止住。
