先天性因素、远端肠管神经细胞发生异变、遗传等都会导致婴儿的巨结肠出现异常。胎儿在胚胎期，由于结肠和直肠的某些部位缺乏神经节细胞，使肠无法正常的蠕动，从而丧失了消化道的功能，最终形成了巨结肠。巨结肠是因为新生儿肠管不畅或者是狭窄引起的。如果家人中有一个是巨结肠，那么这个小孩就更容易得这个病。宝宝经常会有便秘和腹胀的表现。一旦发现有问题，要马上去医院做手术。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
巨结肠的宝宝一般以顽固性便秘为主要症状，数日至数周之后排便一次。以后便秘愈来愈严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。
新生儿巨结肠的治疗方法，通常有保守治疗与手术治疗两种。手术治疗在出生后半岁左右做最合适。但是如果巨结肠症状较严重，影响宝宝生长发育，保守治疗效果差，则需要尽早行手术治疗。保守治疗主要是指通过加强护理，定期温盐水清洁灌肠，促进宝宝排便来达到治疗目的。
一般情况下，宝宝有巨结肠可能会出现胎便排出延迟、排便困难、消化不良等症状，具体内容如下：
1.胎便排出延迟：如果宝宝有巨结肠，可能会出现胎便排出延迟的现象，通常在宝宝出生后的24小时内，宝宝可能都没有排出胎便；
2.排便困难：随着宝宝的生长发育，如果宝宝有巨结肠，通常会有排便困难、大便干结等症状，也可能出现腹胀、肛门排气多且臭等情况；
3.消化不良：如果宝宝有巨结肠，可能会导致宝宝肠道积气较多，可能导致宝宝出现消化不良，有呕吐、恶心、食欲减退等症状，如果宝宝该症状没有得到及时缓解，可能会导致宝宝生长发育较为迟缓，可能造成宝宝营养不良。
巨结肠通常是因为先天性的肠壁内缺乏正常的神经节细胞，或者神经节细胞发育不良，导致该段的肠管肠蠕动减弱，从而使近端的肠管蠕动增强，导致肠壁肥厚扩张，形成宽大的肠管。
巨结肠的典型症状就是肠梗阻，可能会有顽固性便秘，伴有腹胀、呕吐等症状。
患有巨结肠的患儿，需积极清洁灌肠，缓解肠管病变，如果有炎症，需要在控制炎症之后，采取手术治疗。
