孕期做的唐氏筛查是对胎儿染色体病的筛查。染色体是细胞的组成成分，里面包含了遗传信息物质。而染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。如果染色体发生异常，表达出来相应的疾病。这样的疾病就叫做染色体异常疾病。如果做了胎儿无创染色体基因检测或者羊水穿刺确诊是有此种疾病，可以选择不要生下来，因为染色体异常的宝宝智力发育迟缓，体格也会和正常人不一样。以后每怀一个就要检查一次，只要检查后没有此种疾病，就不大问题。
宝宝染色体异常的后果之一是唐氏综合症，是一种常见的病症，主要是由于遗传性原因引起的。
此外，还有就是帕陶氏症，儿童的主要症状是智商低，还有一些组织器官受损，如果没有这种情况，最好是减少自身的焦虑，多注意休息和睡眠。需要注意的是，遗传基因的变异对自身也有很大的危害，所以要防止出现遗传上的畸形，进而减少不良现象的发生。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。大部分的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。
染色体检查是不是抽血上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养，低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液——制片，G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析，报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
如果是有两条染色体都是病变的，那么就是怀孕了，也容易出现流产，如果是只是一条有异常，那么还有可能会出现正常的胚胎，你可以到先到正规的地方查一下染色体核型。染色体异常是不可逆的，而且是影响怀孕的，即使怀孕也很容易导致流产，所以慎重考虑，如果真正常排卵的话，一般是可以怀孕的，但是怀孕以后要注意是否会有流产的。
