先天性因素、远端肠管神经细胞发生异变、遗传等都会导致婴儿的巨结肠出现异常。胎儿在胚胎期，由于结肠和直肠的某些部位缺乏神经节细胞，使肠无法正常的蠕动，从而丧失了消化道的功能，最终形成了巨结肠。巨结肠是因为新生儿肠管不畅或者是狭窄引起的。如果家人中有一个是巨结肠，那么这个小孩就更容易得这个病。宝宝经常会有便秘和腹胀的表现。一旦发现有问题，要马上去医院做手术。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，有家族性发育倾向，至今病因不明。宝宝目前已经做了手术治疗，术后的恢复过程中，要尽量避免剧烈活动导致伤口裂开，注意伤口清洁，同时还需要注意饮食均衡、科学营养、少吃多餐、养成定期排便的良好习惯。
小儿肺炎需要进行一般治疗、药物治疗、对症治疗等方法让病情尽快康复。儿童肺炎要及时进行全面的护理和治疗，既可以控制炎症感染，又可以防止并发症的发生。一般治疗，保持空气流通、温湿度适宜、饮食容易消化、营养平衡。对症治疗，根据孩子的临床表现，给予吸氧，清除鼻痂，雾化吸入。抗感染、抗病毒治疗，根据病原体的不同，可以选择相应的治疗方案。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
