高苯丙氨酸血症应该怎么办?

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我儿子出生后查出PHE2.1MG/DL.一个月后涨到2.7。后面复查了两次,均是1.9和2.4。检查红细胞二氢蝶啶还原酶单上显示:DHPR活性3.47nmol/(min.5mmdisc).尿蝶呤谱分析报告单上显示:新蝶呤 3.70、 生物蝶呤 1.82、 B% 32.91。医生说我的孩子得的是高苯丙氨酸血症。请问高苯丙氨酸血症应该怎么办?
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宋西振 医师 山东省圣水峪医院中医科
擅长:中医科各类疾病
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指导意见:首先区别高苯丙氨酸血症与经典型治疗意义不大,要鉴别是否是四氢生物喋呤缺乏症,在治疗上有很大的差异.其次看血苯丙氨酸水平,根据血的水平进行治疗和/或监测.最后,建议到有新生儿疾病筛查的医院看看,越早越好.
莫语芙 外科
擅长:心胸外科,骨科
你好,朋友,高苯丙氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。
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