一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
家族性肝炎，有可能是乙肝，也有可能是肝豆状核变性，乙肝不是遗传性肝病，乙肝是传染性肝病，主要通过母婴传播。乙肝具有一定的传染性，病毒浓度越高，传染性越强；
病毒含量低，传染性弱，但是一些遗传代谢性肝病，比如肝豆状核变性，是不会传染的。乙型肝炎的治疗与处理应参照慢乙肝防治指南；
如果是肝豆状核变性，可能需要一些药物来驱铜。
一般来说，儿童家族性复发性血尿主要考虑是遗传引起的。
家族性复发性血尿一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。多数学者认为家族性复发性血尿为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，进而可能会出现家族性复发性血尿。
建议家长根据实际情况合理喂养宝宝，以免出现不良症状，而且有助于宝宝病情的恢复。
家族性心肌病并不全是显性遗传性，而是有隐性遗传性的，这意味着下一代并不是所有的人都得了心肌症。
常显是一种显性遗传的缩写，其遗传途径有很多种，例如：常染色体显性遗传、隐性遗传、线粒体遗传等，并且在同一家庭中遗传的类型也不尽相同，据估计有数十种。心肌症中的肥大型心肌病是一种遗传性的心肌疾病，一旦诊断出来要立即对其家人进行检查，这是一种常见的疾病，一般是家族性的。局限性心肌病多为常显遗传性，少数局限性心肌病属于X性联遗传病，此类病症初期不明显，可采用药物疗法，但晚期则需外科治疗。
家族性矮小症的孩子一般是不需要治疗的，和遗传有关系，近几年来也有使用生长激素来治疗家族性矮小症的孩子，也取得了一定的效果，但必须要在医生的指导下使用。
这种家庭型矮小症是指家长的个子都比较矮，人类的身高超过70%，父母各占50%，子女的基因和身高取决于家长。儿童也是一种家族性矮小，也有生长因子不足的表现，需要做一些详细的检查，比如使用生长激素来调节。
家族性身材矮小通常不用治疗，有些用合成代谢类固醇治疗，能加速生长速度但不会影响孩子最终的身高，药过量可能降低最终身高，不要盲目给孩子用药。
一些用生长激素治疗的方式，经药物实验后生长激素反应正常的家族性身材矮小有一定效果，要医生指导下使用。治疗矮小症的最佳时间是2-13岁之间，这是孩子生长的关键时刻，治疗时要注意，改善饮食习惯，要多给孩子吃蛋白质含量高食物，如鸡蛋、牛奶、西蓝花胡萝卜、黄豆等，时刻地观察孩子生长状况。
